北海道在住の庄司あいかさんは、長男（13歳）、長女（10歳）、二男（5歳）、パパの5人家族。長男の隼人くんは結節性硬化症という難病をもって生まれた重心児（重症心身障害児者）です。

庄司さんは、言語理解がむずかしい長男でも楽しめる絵本をつくりたいという思いから、インクルーシブ絵本作家としての活動をスタート。障害者や家族の支援を目的とした絵本屋さん「絵本屋だっこ」を立ち上げました。今回は、これまでの隼人くんの成長と育児生活を庄司さんに振り返ってもらいました。全2回のインタビューの前編です。

生後２カ月のけいれん発作から「結節性硬化症」とわかるまで

隼人くんに異変があらわれたのは生後2カ月目の終わりのこと。頻繁に起こるけいれんに様子がおかしいと感じ、病院を受診したところ「脳出血の疑いがある」と診断を受けました。

「CTを撮ると、片方の脳に黒くて大きい塊が。『出血か腫瘍か、今は区別がつかないので経過をみるしかない』と医師に告げられました。出血だった場合は命に関わるということで、すぐさまICU（集中治療室）に入り、しばらく入院することに。しかし、詳しい診断がつかなかったため、大きな病院に転院して診察を受け、『結節性硬化症』だと判明しました。

診断が出るまでの１カ月ほどは、まったく先が見えない状態でした。命がどうなるかもわからない、息子が死んでしまうかもしれないという不安で頭がいっぱいで…。もう何も受け入れられない、何も考えられない、そんな毎日でした。私の身体にも、これまで感じたことのない動悸（どうき）や震えなどの症状が。とにかく混乱していて、涙をこらえて過ごしていた気がします」（庄司さん）

結節性硬化症は全身の疾患で、皮膚、神経系、腎、肺、骨などいろいろなところに良性の腫瘍や先天性の病変があらわれます。乳児期には点頭てんかん(ウエスト症候群)になる患者が多く、隼人くんのけいれんもウエスト症候群によるものだと判明しました。そのほか個人差はありますが、知的障害や精神神経症、白斑などが主な症状です。

「診断がついたことで、生まれてから息子にあった白斑や、てんかん発作もこの病気が原因だとわかり、どちらかというと安心した気持ちが大きかったと思います。

結節性硬化症は先天性の遺伝子の病気なので、成長とともに治るものではなく、一生つき合っていく必要のあるもの。新たに腫瘍ができたりてんかん発作が出たりしたら、薬で抑える対症療法しかありません。なので、診断後は『向き合っていくしかないな、できることをやっていこう』という方向に気持ちが切り替わりました」（庄司さん）