静岡県在住の山口有子さんは、長女（14歳）、長男（8歳）、パパの4人家族。長女のひーちゃんは12歳のときにロスムンド・トムソン症候群と診断されました。

ロスムンド・トムソン症候群は、日光を浴びることで悪化する皮膚症状や、顔面・手足などの皮膚萎縮、母指欠損、上腕骨の奇形、小柄な体形などを特徴とする遺伝性の難病です。

山口さんはそんなロスムンド・トムソン症候群の情報を共有・発信するべく、患者とその家族のための「ロスムンド・トムソン症候群 家族会」を立ち上げました。今回は、ひーちゃんが生まれてから身体にあらわれた症状や、診断が出るまでのこと、これまでの育児生活などを山口さんに振り返ってもらいました。全2回のインタビューの前編です。

生まれた娘は指が欠損し、肘が90度に固まった状態だった

山口さんがひーちゃんを授かり、妊娠後期に入ったころのこと。赤ちゃんの体重の増えが悪いと医師に指摘されたそうです。それ以外はとくに大きな問題はなかったものの、出産予定日より1カ月も早く出産することに。

「それまで自分が想像していた出産とは大きく異なり、ものすごく不安でした。娘は2055グラムの低出生体重児で、出生直後にはNICU（新生児集中治療室）のある病院に救急搬送。その日、私は生まれたばかりの娘に対面することができなかったんです。

出産の翌日、先に娘と対面した夫から『親指がない』という事実を聞かされ、病室で泣き崩れたのを覚えています。心の準備はしたつもりでしたが、実際に目の当たりにしたときはショックを隠せませんでした。左手は指が完全に欠損しており、右手は親指がプラプラとついている“浮遊母指”の状態。また、肘も90度に曲がったまま固まって動きませんでした。

そのとき真っ先に思ったのは『健常に産めなくて申し訳ない…』ということ。また、自分の力ではどうにもならないことに直面したという実感で、ひどく落ち込みました。

そのうえ、『この子はこれからどう成長していくのだろう？』とか、当時育休中だったこともあり『自分は仕事に復帰できるのだろうか？』という今後に対する不安も押し寄せてきて。

病院で初めて沐浴（もくよく）をしたとき、『ママ、無理しなくていいよ』と看護師さんに声をかけてもらったのを覚えています。よほど深刻な顔をしていたんでしょうね」（山口さん）