静岡県在住の山口有子さんは、長女（14歳）、長男（8歳）、パパの4人家族。長女のひーちゃんは12歳のときにロスムンド・トムソン症候群と診断されました。

ロスムンド・トムソン症候群は、日光を浴びることで悪化する皮膚症状、顔面、手足などの皮膚委萎縮、母指欠損や上腕骨の奇形、小柄な体形などを特徴とする遺伝性の難病です。

山口さんはそんなロスムンド・トムソン症候群の情報を共有・発信するために、患者とその家族のための「ロスムンド・トムソン症候群 家族会」を立ち上げました。今回はそのきっかけと活動への思い、ひーちゃんの現在の様子についてお話を聞きました。全2回のインタビューの後編です。

娘の行動を制限してしまう日々…。この不安な気持ちを解消したい！

現在、「ロスムンド・トムソン症候群 家族会」の代表を務める山口さん。家族同士の交流や情報交換を目的としたコミュニティづくりをはじめ、多くの人にロスムンド・トムソン症候群の存在を知ってもらおうと取り組んでいます。

「娘がロスムンド・トムソン症候群と診断されるまでの11年間、すべてが手探りで不安なまま子育てをしてきましたが、12歳で診断が出ると、今度はこの11年間に適切なケアをできなかったことへの不安が押し寄せてきました。

ネットでいろいろ調べてみたけれど、出てくるのは医学的な情報ばかり。生活する上での具体的な対策やケア方法は見つからなかったんです。正解がわからない生活の中で、ささいなことにも神経質になってしまい、気持ちが病んでいきました。

『学校にどう伝えよう？紫外線フィルムはどこまで貼ればいい？大好きな外遊びも、毎年楽しみにしていた海にも連れていけないのか…』わからないことへの不安から、徐々に娘の行動を制限するように。

このままではいけないと思うと同時に、ほかの患者さんがどうやって生活しているのか気になって、患者さんを探したいという気持ちが強くなったんです」（山口さん）